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Descripteur en français: Syndrome d'Alagille
Descripteur en anglais: Alagille Syndrome
Descripteur en espagnol: Síndrome de Alagille
Descripteur síndrome de Alagille
Synonymes displasia arteriohepática
Note d'application: Trastorno multisistémico caracterizado por aplasia de las vías biliares intrahepáticas (VÍAS BILIARES INTRAHEPÁTICAS) y malformaciones en el sistema cardiovascular, ojos, columna vertebral y cara. Las principales características incluyen ICTERICIA y cardiopatía congénita con ESTENOSIS PULMONAR periférica. El síndrome de Alagille puede ser consecuencia de mutaciones génicas heterogéneas, que incluyen mutaciones en JAG1 en el CROMOSOMA 20 (Tipo 1) y NOTCH2 en el CROMOSOMA 1 (Tipo 2).
Descripteur en portugais: Síndrome de Alagille
Synonymes: Cholestase avec sténose périphérique des branches de l'artère pulmonaire
Dysplasie artério-hépatique
Dysplasie artériohépatique
Hypoplasie des canaux hépatiques
Paucité des voies biliaires interlobulaires
Paucité des voies biliaires syndromique
Paucité ductulaire syndromatique
SAG (Syndrome d'AlaGille)
Syndrome d'Alagille de type 1
Syndrome d'Alagille de type 2
Syndrome d'Alagille de type I
Syndrome d'Alagille de type II
Syndrome d'Alagille-Watson
Syndrome de Watson-Alagille
Syndrome de Watson-Miller
Code(s) d'arborescence: C06.130.120.135.250.125
C06.552.150.125
C14.240.400.044
C16.131.077.065
C16.131.240.400.044
C16.320.051
Identificateur unique RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D016738
Note d'application: A multisystem disorder that is characterized by aplasia of intrahepatic bile ducts (BILE DUCTS, INTRAHEPATIC), and malformations in the cardiovascular system, the eyes, the vertebral column, and the facies. Major clinical features include JAUNDICE, and congenital heart disease with peripheral PULMONARY STENOSIS. Alagille syndrome may result from heterogeneous gene mutations, including mutations in JAG1 on CHROMOSOME 20 (Type 1) and NOTCH2 on CHROMOSOME 1 (Type 2).
Qualificatifs autorisés: BL sang
CF liquide cérébrospinal
CI induit chimiquement
CL classification
CO complications
DG imagerie diagnostique
DH diétothérapie
DI diagnostic
DT traitement médicamenteux
EC économie
EH ethnologie
EM embryologie
EN enzymologie
EP épidémiologie
ET étiologie
GE génétique
HI histoire
IM immunologie
ME métabolisme
MI microbiologie
MO mortalité
NU soins infirmiers
PA anatomopathologie
PC prévention et contrôle
PP physiopathologie
PS parasitologie
PX psychologie
RH rééducation et réadaptation
RT radiothérapie
SU chirurgie
TH thérapie
UR urine
VE médecine vétérinaire
VI virologie
Identifiant DeCS: 30271
ID du Descripteur: D016738
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Date d'établissement: 01/01/1992
Date d'entrée: 29/04/1991
Date de révision: 08/07/2013
Syndrome d'Alagille - Concept préféré
Concept UI M0025493
Terme préféré Syndrome d'Alagille
Synonymes Cholestase avec sténose périphérique des branches de l'artère pulmonaire
Dysplasie artério-hépatique
Dysplasie artériohépatique
Paucité des voies biliaires syndromique
Paucité ductulaire syndromatique
SAG (Syndrome d'AlaGille)
Syndrome d'Alagille-Watson
Syndrome de Watson-Alagille
Syndrome de Watson-Miller
Syndrome d'Alagille de type 2 - Plus spécifique
Concept UI M0503819
Terme préféré Syndrome d'Alagille de type 2
Synonymes Syndrome d'Alagille de type II
Paucité des voies biliaires interlobulaires - Connexes mais pas plus larges ou plus étroites
Concept UI M0525097
Terme préféré Paucité des voies biliaires interlobulaires
Synonymes Hypoplasie des canaux hépatiques
Syndrome d'Alagille de type 1 - Plus spécifique
Concept UI M0503818
Terme préféré Syndrome d'Alagille de type 1
Synonymes Syndrome d'Alagille de type I



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